Thalassemia có di truyền không?

Thalassemia là một bệnh lý rối loạn máu di truyền, khiến cơ thể sản xuất hemoglobin bất thường – một thành phần chính của hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Người mắc Thalassemia thường bị thiếu máu từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nếu không được điều trị kịp thời.

• 1. Nguyên nhân gây ra Thalassemia
• 2. Thalassemia có di truyền không?
• 3. Cách thức di truyền Thalassemia
• 3.1. Alpha Thalassemia
• 3.2. Beta Thalassemia
• 4. Nguy cơ đối với con cái nếu bố mẹ mang gen bệnh
• 5. Cách phát hiện sớm Thalassemia
• 6. Phòng ngừa và kiểm soát Thalassemia
• 6.1. Tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai
• 6.2. Chẩn đoán trước sinh
• 6.3. Quản lý và điều trị bệnh
• 7. Kết luận

Bệnh Thalassemia phổ biến ở các khu vực như Đông Nam Á, Địa Trung Hải, Trung Đông và Nam Á.

1. Nguyên nhân gây ra Thalassemia

Nguyên nhân chính của Thalassemia là do đột biến gen điều khiển việc sản xuất hemoglobin. Khi gen bị thay đổi, quá trình sản xuất hemoglobin bị gián đoạn, dẫn đến hồng cầu yếu, dễ vỡ và gây ra thiếu máu.

2. Thalassemia có di truyền không?

Có, Thalassemia là bệnh di truyền theo kiểu gen lặn. Điều này có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận 2 bản sao gen đột biến, mỗi bản từ cha và mẹ. Nếu chỉ mang 1 gen bệnh, người đó được gọi là người mang gen lặn (carrier), không biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con cái.

3. Cách thức di truyền Thalassemia

Tùy thuộc vào số lượng và loại gen bị ảnh hưởng, Thalassemia được chia thành hai nhóm chính:

3.1. Alpha Thalassemia

• Do đột biến ở gen alpha-globin (trên nhiễm sắc thể số 16).

Mỗi người có 4 gen alpha; mức độ bệnh tùy thuộc vào số lượng gen bị đột biến:

• Mất 1 gen: Không triệu chứng.
• Mất 2 gen: Thiếu máu nhẹ.
• Mất 3 gen: Thiếu máu trung bình đến nặng.
• Mất 4 gen: Gây tử vong từ trong bụng mẹ.

3.2. Beta Thalassemia

• Do đột biến ở gen beta-globin (trên nhiễm sắc thể số 11).

Mỗi người có 2 gen beta:

• Mất 1 gen: Thiếu máu nhẹ (beta-thalassemia minor).
• Mất cả 2 gen: Thiếu máu trung bình đến nặng (beta-thalassemia major hoặc intermedia).

4. Nguy cơ đối với con cái nếu bố mẹ mang gen bệnh

Nếu cả cha và mẹ đều mang gen Thalassemia thể nhẹ (carrier), nguy cơ di truyền cho con như sau:

Điều này cho thấy nếu không tầm soát trước khi mang thai, khả năng sinh con mắc bệnh rất cao.

5. Cách phát hiện sớm Thalassemia

Để phát hiện sớm người mang gen Thalassemia hoặc bệnh nhân, có thể áp dụng các phương pháp sau:

1. Xét nghiệm máu tổng quát (CBC): Kiểm tra hồng cầu, hemoglobin, MCV, MCH.
2. Điện di hemoglobin: Phân tích loại hemoglobin bất thường.
3. Xét nghiệm gen: Phát hiện đột biến gen alpha hoặc beta-globin.
4. Chẩn đoán tiền sản: Sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối ở thai phụ có nguy cơ cao.

6. Phòng ngừa và kiểm soát Thalassemia

Thalassemia tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn (trừ ghép tủy xương), nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa và kiểm soát bằng các biện pháp sau:

6.1. Tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai

• Xét nghiệm để xác định cả hai người có mang gen bệnh hay không.
• Nếu cả hai đều mang gen, cần được tư vấn di truyền kỹ lưỡng.

6.2. Chẩn đoán trước sinh

• Xác định tình trạng của thai nhi để đưa ra quyết định y khoa phù hợp.

6.3. Quản lý và điều trị bệnh

• Truyền máu định kỳ (với thể nặng).
• Thải sắt bằng thuốc (do truyền máu lâu dài gây tích sắt).
• Ghép tủy xương – phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn nếu phù hợp.

7. Kết luận

Thalassemia là bệnh di truyền có thể truyền từ cha mẹ sang con, đặc biệt nguy hiểm khi cả hai bố mẹ đều mang gen lặn. Do đó, việc tầm soát trước hôn nhân và trước sinh đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong phòng ngừa bệnh. Nếu được phát hiện sớm và quản lý đúng cách, người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh, học tập và làm việc bình thường.