Czym jest czerwienica prawdziwa (Polycythemia Vera - PV)?

Czerwienica prawdziwa (Polycythemia Vera - PV) to przewlekłe nowotworowe zaburzenie mieloproliferacyjne, w którym organizm produkuje nadmierną ilość czerwonych krwinek. To nieprawidłowe zwiększenie liczby erytrocytów sprawia, że krew staje się gęstsza, co zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów krwi, udaru, zawału serca i problemów z krążeniem.

• 1. Przyczyny czerwienicy prawdziwej
• Czynniki ryzyka:
• 2. Objawy czerwienicy prawdziwej
• 3. Diagnostyka czerwienicy prawdziwej
• 4. Metody leczenia czerwienicy prawdziwej
• a. Upuszczanie krwi (flebotomia)
• b. Leki hamujące produkcję krwinek w szpiku kostnym
• c. Leczenie wspomagające
• 5. Zalecenia dla pacjentów z PV
• 6. Podsumowanie

Choroba ta jest uznawana za rzadką postać nowotworu krwi, która może rozwijać się bezobjawowo przez wiele lat przed postawieniem diagnozy. W przypadku braku odpowiedniego leczenia PV może przekształcić się w mielofibrozę lub ostrą białaczkę szpikową.

1. Przyczyny czerwienicy prawdziwej

Dokładna przyczyna PV nie jest w pełni poznana, jednak większość przypadków jest związana z mutacją genu JAK2 (Janus kinase 2). Ta mutacja powoduje, że szpik kostny wytwarza nadmierną ilość czerwonych krwinek, niezależnie od potrzeb organizmu.

Czynniki ryzyka:

• Czynniki genetyczne: Chociaż choroba nie jest bezpośrednio dziedziczna, osoby z rodzinną historią chorób hematologicznych mają większe ryzyko zachorowania.
• Mutacja JAK2: Około 95% pacjentów z PV ma mutację JAK2 V617F.
• Wiek: Choroba najczęściej występuje u osób powyżej 50. roku życia, ale może również dotyczyć młodszych pacjentów.
• Płeć: Mężczyźni są bardziej narażeni na zachorowanie niż kobiety.

2. Objawy czerwienicy prawdziwej

PV może rozwijać się przez długi czas bez wyraźnych objawów. Do najczęstszych symptomów należą:

• Przewlekłe zmęczenie i osłabienie
• Bóle głowy, zawroty głowy, zaburzenia widzenia
• Zaczerwienienie skóry, zwłaszcza twarzy, dłoni i stóp
• Świąd skóry, szczególnie po gorącej kąpieli
• Pieczenie dłoni i stóp
• Skłonność do powstawania siniaków lub krwawienia z nosa
• Nadciśnienie tętnicze
• Powiększenie wątroby i śledziony (mogące powodować ból w górnej lewej części brzucha)

W niektórych przypadkach PV może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zakrzepica, udar mózgu, zawał serca lub niedrożność naczyń krwionośnych.

3. Diagnostyka czerwienicy prawdziwej

Aby zdiagnozować PV, lekarze zalecają wykonanie następujących badań:

• Morfologia krwi: Ocena liczby erytrocytów, hematokrytu (stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi), leukocytów i płytek krwi.
• Badanie mutacji JAK2: Sprawdzenie obecności mutacji JAK2 w celu potwierdzenia choroby.
• Biopsja szpiku kostnego: Analiza stopnia proliferacji komórek w szpiku kostnym.
• USG jamy brzusznej: Ocena wielkości wątroby i śledziony.

4. Metody leczenia czerwienicy prawdziwej

Chociaż obecnie nie ma całkowitego lekarstwa na PV, dostępne terapie mogą pomóc kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom.

a. Upuszczanie krwi (flebotomia)

Jest to podstawowa metoda leczenia, która pomaga zmniejszyć liczbę czerwonych krwinek, poprawić krążenie i zredukować ryzyko zakrzepów.

b. Leki hamujące produkcję krwinek w szpiku kostnym

• Hydroksymocznik: Stosowany u pacjentów z wysokim ryzykiem, ogranicza produkcję erytrocytów.
• Interferon-alfa: Hamuje produkcję krwinek w szpiku, często stosowany u kobiet w ciąży lub pacjentów nietolerujących hydroksymocznika.
• Ruksolitynib (inhibitor JAK2): Lek celowany, stosowany u pacjentów, którzy nie reagują na inne terapie.

c. Leczenie wspomagające

• Niskie dawki aspiryny: Pomagają zmniejszyć ryzyko zakrzepicy.
• Kontrola ciśnienia krwi i poziomu lipidów: Zapobieganie powikłaniom sercowo-naczyniowym.
• Zdrowa dieta i regularna aktywność fizyczna: Wspomagają ogólną kondycję organizmu.

5. Zalecenia dla pacjentów z PV

• Regularne badania kontrolne, aby monitorować postęp choroby.
• Spożywanie odpowiedniej ilości wody, co poprawia krążenie krwi.
• Unikanie palenia papierosów i alkoholu, ponieważ zwiększają one ryzyko zakrzepów.
• Unikanie ekstremalnych temperatur, które mogą nasilać objawy.
• Obserwowanie niepokojących objawów, takich jak silne bóle głowy, drętwienie kończyn czy duszności, i niezwłoczna konsultacja lekarska w razie ich wystąpienia.

6. Podsumowanie

Czerwienica prawdziwa to przewlekła choroba krwi, która może prowadzić do poważnych powikłań, jeśli nie jest odpowiednio kontrolowana. Jednak dzięki wcześnie postawionej diagnozie, skutecznemu leczeniu i zdrowemu stylowi życia, pacjenci mogą utrzymać dobrą jakość życia.

Jeśli podejrzewasz u siebie PV, skonsultuj się z lekarzem, aby jak najszybciej rozpocząć odpowiednie leczenie.