La talassemia è ereditaria?

La talassemia è un disturbo del sangue di origine genetica che comporta la produzione anomala di emoglobina – una componente fondamentale dei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo. Le persone affette da talassemia spesso soffrono di anemia da lieve a grave, con gravi conseguenze per la salute se non viene trattata tempestivamente.

• 1. Cause della talassemia
• 2. La talassemia è ereditaria?
• 3. Modalità di trasmissione della talassemia
• 3.1. Alfa-talassemia
• 3.2. Beta-talassemia
• 4. Rischio per i figli se entrambi i genitori sono portatori
• 5. Come rilevare precocemente la talassemia
• 6. Prevenzione e controllo della talassemia
• 6.1. Screening pre-matrimoniale e pre-gravidanza
• 6.2. Diagnosi prenatale
• 6.3. Gestione e trattamento
• 7. Conclusione

1. Cause della talassemia

La causa principale della talassemia è una mutazione genetica che altera il processo di produzione dell’emoglobina. Quando il gene è alterato, la produzione di emoglobina viene interrotta, portando alla formazione di globuli rossi deboli, facilmente distruttibili, causando così anemia.

2. La talassemia è ereditaria?

Sì, la talassemia è una malattia ereditaria con trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che una persona sviluppa la malattia solo se eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. Chi possiede solo una copia è definito portatore sano (carrier): non manifesta sintomi ma può trasmettere il gene difettoso ai figli.

3. Modalità di trasmissione della talassemia

In base al numero e al tipo di geni colpiti, la talassemia si divide in due categorie principali:

3.1. Alfa-talassemia

Causata da una mutazione nei geni alfa-globina (sul cromosoma 16).
Ogni persona possiede 4 geni alfa. La gravità della malattia dipende da quanti geni sono mutati:

• Perdita di 1 gene: Asintomatico
• Perdita di 2 geni: Anemia lieve
• Perdita di 3 geni: Anemia da moderata a grave
• Perdita di 4 geni: Letale durante la gravidanza

3.2. Beta-talassemia

Causata da una mutazione nei geni beta-globina (sul cromosoma 11).
Ogni persona possiede 2 geni beta:

• Perdita di 1 gene: Anemia lieve (beta-talassemia minor)
• Perdita di entrambi i geni: Anemia da moderata a grave (beta-talassemia major o intermedia)

4. Rischio per i figli se entrambi i genitori sono portatori

Se entrambi i genitori sono portatori sani della talassemia, le probabilità per i figli sono:

Questo dimostra che, senza uno screening prima della gravidanza, il rischio di avere un figlio affetto è elevato.

5. Come rilevare precocemente la talassemia

Per identificare precocemente i portatori o i pazienti affetti da talassemia, si possono eseguire i seguenti esami:

• Emocromo completo (CBC): Controllo di globuli rossi, emoglobina, MCV, MCH
• Elettroforesi dell’emoglobina: Analisi dei tipi anomali di emoglobina
• Test genetici: Identificazione di mutazioni nei geni alfa o beta-globina
• Diagnosi prenatale: Biopsia dei villi coriali o amniocentesi in gravidanze a rischio

6. Prevenzione e controllo della talassemia

La talassemia non è completamente curabile (eccetto il trapianto di midollo osseo), ma può essere prevenuta e gestita con le seguenti misure:

6.1. Screening pre-matrimoniale e pre-gravidanza

• Test per determinare se entrambi i partner sono portatori
• Se entrambi sono portatori, è necessaria una consulenza genetica approfondita

6.2. Diagnosi prenatale

Valutazione dello stato del feto per prendere decisioni mediche appropriate

6.3. Gestione e trattamento

• Trasfusioni di sangue regolari (per forme gravi)
• Terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso causato dalle trasfusioni
• Trapianto di midollo osseo, che può portare alla guarigione completa nei casi idonei

7. Conclusione

La talassemia è una malattia ereditaria che può essere trasmessa dai genitori ai figli, ed è particolarmente pericolosa quando entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo. Per questo motivo, lo screening pre-matrimoniale e pre-natale è fondamentale nella prevenzione. Se diagnosticata in tempo e gestita correttamente, le persone affette possono vivere una vita sana, studiare e lavorare normalmente.