La Thalassémie est-elle héréditaire ?

La thalassémie est une maladie génétique du sang qui entraîne une production anormale d’hémoglobine – un composant principal des globules rouges, chargé de transporter l’oxygène dans tout le corps. Les personnes atteintes de thalassémie souffrent souvent d’anémie, allant de légère à sévère, ce qui peut gravement nuire à la santé si la maladie n’est pas traitée à temps.

• 1. Causes de la Thalassémie
• 2. La Thalassémie est-elle héréditaire ?
• 3. Mécanisme de transmission génétique de la Thalassémie
• 3.1. Alpha-thalassémie
• 3.2. Bêta-thalassémie
• 4. Risques pour les enfants si les deux parents sont porteurs
• 5. Détection précoce de la Thalassémie
• 6. Prévention et gestion de la Thalassémie
• 6.1. Dépistage prénuptial et préconceptionnel
• 6.2. Diagnostic prénatal
• 6.3. Prise en charge et traitement
• 7. Conclusion

1. Causes de la Thalassémie

La cause principale de la thalassémie est une mutation génétique affectant la production d’hémoglobine. Lorsque ce gène est altéré, le processus de fabrication de l’hémoglobine est perturbé, ce qui rend les globules rouges plus faibles, fragiles et responsables d’une anémie.

2. La Thalassémie est-elle héréditaire ?

Oui, la thalassémie est une maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne ne développera la maladie que si elle hérite de deux copies du gène muté – une de chaque parent. Si une personne ne porte qu’un seul gène muté, elle est appelée porteuse saine (carrier) : elle ne présente pas de symptômes, mais peut transmettre le gène à ses enfants.

3. Mécanisme de transmission génétique de la Thalassémie

La thalassémie est divisée en deux grands types, selon les gènes affectés :

3.1. Alpha-thalassémie

Elle est causée par des mutations dans les gènes alpha-globine (sur le chromosome 16).
Chaque personne possède 4 gènes alpha :

• Perte de 1 gène : Aucun symptôme
• Perte de 2 gènes : Anémie légère
• Perte de 3 gènes : Anémie modérée à sévère
• Perte de 4 gènes : Létale avant ou peu après la naissance

3.2. Bêta-thalassémie

Elle est causée par des mutations dans les gènes bêta-globine (sur le chromosome 11).
Chaque personne possède 2 gènes bêta :

• Perte de 1 gène : Anémie légère (bêta-thalassémie mineure)
• Perte de 2 gènes : Anémie modérée à sévère (bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire)

4. Risques pour les enfants si les deux parents sont porteurs

Si les deux parents sont porteurs sains du gène de la thalassémie :

Cela montre que sans dépistage avant la grossesse, le risque d’avoir un enfant malade est élevé.

5. Détection précoce de la Thalassémie

Pour identifier les porteurs ou les patients atteints, plusieurs méthodes existent :

• NFS (Numération Formule Sanguine) : Analyse des globules rouges, hémoglobine, MCV, MCH
• Électrophorèse de l’hémoglobine : Détection des types d’hémoglobine anormaux
• Tests génétiques : Recherche de mutations dans les gènes alpha ou bêta-globine
• Diagnostic prénatal : Biopsie du trophoblaste ou amniocentèse chez les femmes enceintes à risque

6. Prévention et gestion de la Thalassémie

Bien que la thalassémie ne puisse pas être totalement guérie (sauf par greffe de moelle osseuse), elle peut être prévenue et contrôlée efficacement grâce aux mesures suivantes :

6.1. Dépistage prénuptial et préconceptionnel

• Effectuer des tests pour savoir si les deux partenaires sont porteurs du gène
• En cas de double portage, consulter un conseiller en génétique

6.2. Diagnostic prénatal

Identifier la condition du fœtus afin de prendre des décisions médicales appropriées

6.3. Prise en charge et traitement

• Transfusions sanguines régulières (pour les formes sévères)
• Traitement chélateur pour éliminer l’excès de fer dû aux transfusions
• Greffe de moelle osseuse – peut guérir la maladie dans certains cas

7. Conclusion

La thalassémie est une maladie génétique pouvant être transmise des parents aux enfants. Le risque est particulièrement élevé lorsque les deux parents sont porteurs du gène. C’est pourquoi le dépistage avant le mariage et la grossesse est essentiel pour prévenir la maladie. Avec un diagnostic précoce et une prise en charge adéquate, les personnes atteintes peuvent vivre en bonne santé, étudier et travailler normalement.