Ist Thalassämie erblich?

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnorme Form von Hämoglobin produziert – einem Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen, der für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist. Menschen mit Thalassämie leiden häufig an einer Anämie, die von leicht bis schwer reichen kann und ohne rechtzeitige Behandlung ernsthafte gesundheitliche Auswirkungen hat.

• 1. Ursachen der Thalassämie
• 2. Ist Thalassämie erblich?
• 3. Wie wird Thalassämie vererbt?
• 3.1. Alpha-Thalassämie
• 3.2. Beta-Thalassämie
• 4. Risiko für Kinder, wenn beide Eltern Träger sind
• 5. Früherkennung von Thalassämie
• 6. Vorbeugung und Kontrolle von Thalassämie
• 6.1. Pränuptiales und pränatales Screening
• 6.2. Pränatale Diagnostik
• 6.3. Behandlung und Krankheitsmanagement
• 7. Fazit

1. Ursachen der Thalassämie

Die Hauptursache der Thalassämie ist eine Genmutation, die die Produktion von Hämoglobin steuert. Wird das Gen verändert, wird der Herstellungsprozess von Hämoglobin gestört. Dies führt zu schwachen, zerbrechlichen roten Blutkörperchen und infolgedessen zu einer Anämie.

2. Ist Thalassämie erblich?

Ja, Thalassämie ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Das bedeutet, dass eine Person nur dann an Thalassämie erkrankt, wenn sie zwei mutierte Genkopien – eine vom Vater und eine von der Mutter – erbt. Wer nur ein defektes Gen trägt, wird als Träger bezeichnet. Diese Person zeigt keine Symptome, kann das defekte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

3. Wie wird Thalassämie vererbt?

Je nach Art und Anzahl der betroffenen Gene wird Thalassämie in zwei Hauptformen unterteilt:

3.1. Alpha-Thalassämie

Verursacht durch Mutationen im Alpha-Globin-Gen (auf Chromosom 16).
Jeder Mensch hat vier Alpha-Globin-Gene:

• Verlust von 1 Gen: Keine Symptome
• Verlust von 2 Genen: Leichte Anämie
• Verlust von 3 Genen: Mäßige bis schwere Anämie
• Verlust von 4 Genen: Tödlich bereits vor der Geburt

3.2. Beta-Thalassämie

Verursacht durch Mutationen im Beta-Globin-Gen (auf Chromosom 11).
Jeder Mensch hat zwei Beta-Globin-Gene:

• Verlust von 1 Gen: Leichte Anämie (Beta-Thalassämie minor)
• Verlust beider Gene: Mäßige bis schwere Anämie (Beta-Thalassämie major oder intermedia)

4. Risiko für Kinder, wenn beide Eltern Träger sind

Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger eines Thalassämie-Gens sind, ergibt sich folgendes Risiko für die Kinder:

Das zeigt, dass ohne genetisches Screening vor der Schwangerschaft ein hohes Risiko besteht, ein krankes Kind zu bekommen.

5. Früherkennung von Thalassämie

Zur Früherkennung von Trägern oder Betroffenen können folgende Methoden eingesetzt werden:

• Blutbild (CBC): Analyse von roten Blutkörperchen, Hämoglobin, MCV, MCH
• Hämoglobin-Elektrophorese: Untersuchung abnormer Hämoglobintypen
• Gentests: Nachweis von Mutationen im Alpha- oder Beta-Globin-Gen
• Pränatale Diagnostik: Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung bei Risikoschwangerschaften

6. Vorbeugung und Kontrolle von Thalassämie

Thalassämie ist nicht vollständig heilbar (außer durch eine Knochenmarktransplantation), kann aber durch geeignete Maßnahmen verhindert und gut kontrolliert werden:

6.1. Pränuptiales und pränatales Screening

• Bluttests zur Feststellung, ob beide Partner Träger sind
• Bei beidseitigem Trägertum: Genetische Beratung erforderlich

6.2. Pränatale Diagnostik

Untersuchung des Fötus zur Einschätzung des Erkrankungsrisikos und für medizinische Entscheidungen

6.3. Behandlung und Krankheitsmanagement

• Regelmäßige Bluttransfusionen (bei schwerer Form)
• Eisenchelationstherapie (zur Reduzierung von Eisenüberschuss durch Transfusionen)
• Knochenmarktransplantation – potenziell heilend bei geeigneten Voraussetzungen

7. Fazit

Thalassämie ist eine genetisch vererbbare Krankheit, die von Eltern auf Kinder übertragen werden kann – besonders gefährlich, wenn beide Eltern Träger des rezessiven Gens sind. Daher ist ein genetisches Screening vor der Ehe oder Schwangerschaft von entscheidender Bedeutung zur Vorbeugung. Wird die Krankheit frühzeitig erkannt und gut behandelt, können Betroffene ein gesundes und normales Leben führen.