Ist Thalassämie eine Erbkrankheit?

Thalassämie (auch bekannt als angeborene hämolytische Anämie) ist eine der häufigsten genetisch bedingten Krankheiten in vielen Ländern, insbesondere in Südostasien, darunter auch Vietnam. Dieser Artikel hilft Ihnen, das genetische Wesen der Thalassämie, den Übertragungsmechanismus von Eltern auf Kinder sowie wirksame Präventions- und Behandlungsmethoden zu verstehen.

• 1. Was ist Thalassämie?
• 2. Ist Thalassämie erblich?
• 3. Formen der Thalassämie
• 4. Symptome der Thalassämie
• 5. Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
• 6. Prävention von Thalassämie
• 7. Behandlung der Thalassämie
• 8. Können Träger des Gens heiraten?
• 9. Fazit

1. Was ist Thalassämie?

Thalassämie ist eine Gruppe genetischer Blutkrankheiten, bei denen der Körper abnormale rote Blutkörperchen produziert. Diese Zellen werden leichter zerstört, was zu chronischer Anämie führt. Es gibt zwei Hauptformen der Krankheit: Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, je nachdem, welche Globinkette betroffen ist.

2. Ist Thalassämie erblich?

Die Antwort lautet: Ja.

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, das heißt, sie wird durch Gene von einem oder beiden Elternteilen an die Kinder weitergegeben. Wenn ein oder beide Elternteile Träger des Gens sind, besteht bei den Kindern ein Risiko, die Krankheit zu erben oder Träger zu sein – in unterschiedlichem Schweregrad.

Vererbungsmechanismus:

• Jeder Mensch besitzt zwei Kopien eines Gens – eine vom Vater, eine von der Mutter.
• Wenn ein Elternteil Träger ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25–50 %, dass das Kind Träger ist, möglicherweise ohne Symptome.

Wenn beide Eltern Träger sind:

• 25 % Wahrscheinlichkeit für eine schwere Form der Thalassämie
• 50 % Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein (milde Form)
• 25 % Wahrscheinlichkeit, gesund zu sein

3. Formen der Thalassämie

Thalassämie wird in drei Schweregrade unterteilt:

• Leichte Form: In der Regel keine auffälligen Symptome, wird oft nur durch Blutuntersuchungen entdeckt.
• Mittelschwere Form: Leichte bis mäßige Anämie, gelegentlich sind regelmäßige Bluttransfusionen erforderlich.
• Schwere Form (Cooley-Anämie): Tritt schon im Kindesalter auf, verursacht starke Anämie, häufige Transfusionen notwendig, bei fehlender Behandlung können schwerwiegende Komplikationen auftreten.

4. Symptome der Thalassämie

Je nach Form der Krankheit können die Symptome variieren. Häufige Anzeichen sind:

• Blasse oder gelbliche Haut
• Müdigkeit, Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Vergrößerte Leber und Milz
• Verzögerte körperliche und geistige Entwicklung
• Gesichtsdeformitäten (bei schwerer Form)
• Gallensteine, hormonelle Störungen, Herz-Kreislauf-Probleme (bei häufigen Transfusionen)

5. Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

Zur Diagnose von Thalassämie sind folgende Tests notwendig:

• Blutbild (Hämogramm): Untersuchung der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins.
• Hämoglobin-Elektrophorese: Identifikation abnormaler Hämoglobintypen.
• DNA-Test: Bestimmung der spezifischen Genmutation.

Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung und Prävention, besonders bei Paaren mit Kinderwunsch.

6. Prävention von Thalassämie

Da es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist Prävention die effektivste Maßnahme. Einige bewährte Methoden sind:

• Genetische Beratung: Paare sollten sich vor der Heirat oder Schwangerschaft auf Thalassämie-Gene testen lassen.
• Pränatale Diagnostik: Gentests beim Fötus im frühen Schwangerschaftsstadium, wenn beide Eltern Träger sind.
• Gesundheitsaufklärung: Sensibilisierung der Bevölkerung über die Krankheit und ihre Vermeidung.

In Vietnam wurden in einigen Regionen Programme zur genetischen Thalassämie-Früherkennung eingeführt, um die Zahl der schwer betroffenen Neugeborenen zu reduzieren.

7. Behandlung der Thalassämie

Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Erkrankung:

• Leichte Form: Keine spezifische Behandlung erforderlich, regelmäßige Kontrolle ausreichend.

Mittelschwere und schwere Formen:

• Regelmäßige Bluttransfusionen: Zur Aufrechterhaltung gesunder roter Blutkörperchen.
• Eisenchelation: Aufgrund häufiger Transfusionen kann sich überschüssiges Eisen ansammeln, das medikamentös entfernt werden muss.
• Knochenmarktransplantation: Einzige heilbare Methode, jedoch hoher Kostenfaktor und Spenderkompatibilität erforderlich.
• Supportive Behandlung: Folsäureergänzung, Behandlung von Begleitkomplikationen.

8. Können Träger des Gens heiraten?

Träger des Thalassämie-Gens können ein gesundes Leben führen und normal heiraten. Wenn jedoch beide Partner Träger sind, ist das Risiko hoch, ein Kind mit schwerer Form der Krankheit zu bekommen. Deshalb ist genetische Beratung vor der Ehe und bei Kinderwunsch sehr wichtig.

9. Fazit

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die jedoch durch frühzeitige Erkennung und richtige Behandlung verhindert und kontrolliert werden kann. Die Sensibilisierung der Öffentlichkeit, besonders junger Paare in der Familienplanung, ist der Schlüssel zur Eindämmung der Krankheit. Wenn Sie oder ein Angehöriger Träger des Gens sind, suchen Sie ärztlichen Rat, um die bestmöglichen Entscheidungen für die Zukunft zu treffen.